• 2015-06-29

     FMR1基因前突变是指CGG重复在55-200次。正常人群中女性FMR1前突变携带率为1/130-1/256,男性FMR1前突变携带率为1/250-1/810。

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    女性FMR1基因突变携带者有50%的几率传递给下一代。由于卵母细胞减数分裂时CGG重复序列不稳定发生异常扩增(即由半突变发展成为全突变),因此女性FMR1前突变携带者有生育脆性X综合征患儿的风险。

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    风险率与母亲CGG重复次数成线性关系,即重复次数越多其风险越高(见表)。有脆性X染色体综合征家族史的女性,其后代约有17.6%FMR1基因前突变携带者,面临着第二代患脆性X综合征的风险。

    女性携带CGG重复数目

    后代患脆性X综合征几率%

    55-59

    3.7%

    60-69

    5.3%

    70-79

    31.1%

    80-89

    57.8%

    90-99

    80.1%

    100-200

    94%-100%

    前突变CGG重复数量发生FXMR1全突变的风险