• 2015-06-29

     自脆性X-FMR1基因Amplide X检测技术问世以前,全球范围内无有效的检测方法用于脆性X-FMR1基因突变的筛查及产前诊断。传统的检测FMR1基因突变的方法有Southern杂交法和普通PCR法。Southern杂交法费时、费力、DNA需要量大、灵敏度低(5-10%),无法确定CGG重复数;普通PCR方法也无法诊断FMR1基因突变。以上方法不能准确地判断女性纯合或杂合FMR1基因型。从而无法准确的为临床产前筛查及诊断提供依据。

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    北京大学第一医院中心实验室与美国Asuragen公司的历史性合作意义重大,首次建立了脆性X-FMR1基因突变Amplide X检测技术,其核心技术是美国Asuragen公司研发的“3引物”PCR扩增法。这是脆性FMR1基因突变检测的一次革命性突破。该技术已经在北美,南美,欧盟,韩国,日本等100余个国家顶级实验中心应用,该技术获得了美国国家级发明专利并得到了欧盟CE标准的认证。