• 2015-07-31

     按正常人群中女性FMR1前突变携带率为1/130-1/256推算,中国目前有五百万至一千万女性潜在携带者。携带者有50%的几率将FMR1突变基因遗传给子女,子女存在着FMR1全突变而罹患脆性X综合征的风险。其风险率与母亲FMR1前突变CGG重复次数有关。重复次数越多其风险越高,从4%逐渐增加到100%FMR1全突变的男孩100%患病,女孩30%-40%患病。其发病率仅次于先天愚型(21三体-唐氏综合征)。患儿表现为重度智力残疾,同时还伴有行为发育异常或容易患孤独症。值得关注的是自发现脆性X综合征近50年来,现代医学一直无法进行有效而准确的产前筛查,导致大量的脆性X综合征患儿降生。给社会及数量众多的患儿家庭带来了无法逆转的痛苦和沉重的负担。目前的医学水平对此疾病尚无有效的治疗方法,产前诊断和选择性流产是唯一的预防手段。脆性X-FMR1基因Amplide X检测技术广泛应用于产前筛查领域从根本上改善了这一现状。为数量庞大的脆性X-FMR1基因携带者带去了福音。