• 2015-06-29

     1991年荷兰科学家Verkerk研究发现位于X染色体长臂上的脆性X智力低下1号基因(fragile X retardation-1FMR1),它的全突变导致了脆性X综合征。在FMR1基因启动子区存在着以CGG为单位的动态三联重复。正常人群重复范围为N=6-44次;中间型(grey zonePZ)重复范围为N=45-54次;前突变(permutationPMN55-200次;全突变(full mutationFMN为大于200次。