• 2015-06-29

    1969年美国科学家Herbert Lubs首次证明X染色体的长臂Xq27.3带有一脆性断裂导致重度智力低下,故称脆性X综合征(Fragile X Syndrome-FXS)。它是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。为最常见的遗传性智力残疾原因。该基因携带的高危女性人群携带率约为1/130-256。男性患儿发病率为1/2000,,女性患儿发病率为1/4000。目前我国至少有80-150万脆性X综合征患者。其发病率仅次于唐氏综合征。而该基因携带人群数量巨大,远高于其他遗传类致愚疾病。

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    男性患者典型临床表现

    女性患者典型临床表现

    重度智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。

    外观表现:大耳朵、长脸、大睾丸、手指关节过度伸张及扁平足等。

    语言发育障碍:表现为语言表达能力的发育严重迟缓。

    行为异常表现:多动症、自闭症、焦虑及自残等。

    神经系统症状:共济失调,常见为四肢运动障碍,不随意运动迟缓,关节过度强直及全身反射亢进,偶见抽风等。

    轻微的面容改变:只有1/31/2的女性患者表现出有尖脸和大耳。

    智力正常或轻度智力低下:约30%FMR1全突变女性有智力障碍,40%有显著的学习和行为的困难。

    行为异常表现:注意力不集中、情绪问题以及社会交往能力低下等表现。