• 2015-07-30

    晓晓(化名),男,2007年出生。2013年6月于北京北大医院中心实验室确诊为“脆性X综合征”患儿。因此疾病为X连锁隐性遗传方式,患儿母亲通常是该基因突变的携带者。故通过相关渠道,我联系到孩子的母亲并建议其进行FMR1基因的检测,孩子的父母非常配合。第一时间从青岛飞赴北京进行检测。结果显示孩子的母亲被确诊为FMR1基因前突变携带者。应孩子家人的反复要求,我在北大医院对面的咖啡厅见到了晓晓的父母。男人一看就属于那种传统意义上的成功人士,谈吐温文,举止优雅。女人很漂亮,穿着得体,安静的坐在先生身边,话不多。只是偶尔小声提醒一下丈夫不要喝那么多咖啡,以免晚上失眠。交谈围绕着晓晓的病情展开,这对夫妇显然已经对孩子的病症进行了较为全面的了解,所以,交流比我预想的要平静许多。

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    男人提出一些问题时很谨慎,甚至刻意的去回避晓晓所罹患的“脆性X综合征”是由身边的这个女人遗传给孩子的这个事实。 “目前还有什么办法让孩子的状况有一定的好转吗?”男人的声音很小,听起来似乎他自己完全知道答案。“没有什么太好的。。。。。”我的话没说完,女人的肩膀明显抖动了一下。我瞬间觉得自己不该这样直白,连忙补救:“我的意思是说。。。。。。”男人打断了我:“我明白您的意思,没关系的,关于这个病,我们也了解了不少。所以也没抱太多奢望。何况。。。。。。”他顿了一下,握住了女人的手:“我们一样可以让晓晓一直快乐的生活下去,一直长不大也未必是一件坏事”这句话显然不是对我说的。女人眼角的泪水已经溢出,借口去洗手间离开了座位。也许像他们这样的人还不太适应在外人面前宣泄情感。 “你们既然有能力在产前进行这个疾病的筛查为什么不进行广泛的推广?”女人离开后男人似乎轻松了许多:“你们作为医生应该了解这样的遗传疾病对于孩子的一辈子,对于一个家庭意味着什么。”男人的脸红的厉害,失去了刚才的克制与得体。显然他对“脆性X综合征”这个遗传疾病的了解比我想象的还要多。但当他得知这项检测截止目前仅仅在全球推广尚不足3年时。他的目光又迅速的黯淡了下去。是的,晓晓今年已经6岁了。“抱歉,我没有针对您的意思”男人苦涩的笑笑:“我还好一点,孩子的妈妈承受的压力太大了。一个母亲要接受孩子这样完全是因为她自己的原因这个事实太残酷了。她的检测结果您要是发给我还能好一些。至少,我可以一直瞒着她。这样,她还能好受一点。。。。。。。”我只得向他解释出于保护受检者隐私的考量院方必须先通知受检者本人。“我知道,我知道。。。。。。”男人机械的重复着,双手不停的揉搓着手里的电话。 看得出,他在努力的控制自己的情绪,他不允许自己再带给妻子任何的压力了:“我知道,这个病患儿的寿命要远长于唐氏综合征。”男人的眼角也湿润了:“我只是担心,未来我们不在了。晓晓可怎么办。。。。。。”男人说不下去了,也许是回避我这个外人,也许是担心离开的妻子。男人也离开座位去了洗手间。除了进行对脆X综合征患儿的相关情况介绍,我完全无法为他们提供任何其他的帮助,这种无力感令我自己也很沮丧。我无法想象这个家庭的未来究竟在何方以及那里究竟是怎样的一副景象。脑海中形成的任何画面都会令这个充满爱的家庭窒息。不觉中,我的眼睛也有了些许干涩的感觉。 离开的时候,男人小声的一句话令我动容:“不想那么多了,我是个生意人,这个家,我爱一天,就赚一天。到我走的那天。。。。。。再说吧。。。。。。。”