• 2016-02-23

        如何才能“定制”健康宝宝?怀孕前,就能知道孩子有无遗传病。

        脆性X综合征是导致宝宝先天性重度智障的重要原因,宝宝一旦患病生活不能自理,终身无法治愈!给家庭带来无法逆转的悲剧,它的发病率仅低于唐氏,在我国每150秒即有一名智力残障患儿降生,脆性X综合征筛查及产前诊断是预防患儿出生的唯一有效途径。孕妈妈仅需抽取2mL外周血即可进行准确筛查。

        美国医学遗传学会推荐并联合北京北大医院顶级实验室在我国进行脆性X综合征产前筛查,同时为携带者提供有效的产前诊断及干预措施,从而大幅降低脆性X综合征患儿的出生!

        北京北大医院分子遗传室戚豫教授为我们通俗地讲解了这个携带者的干预过程。首先体外受精。女方用促排卵药物,通常情况下,女性每月只会排出一枚可受精卵子,促排卵后女性每月能排出数枚卵子,医生会使用一些特殊器械,采集卵子;接着,医生开始在实验室进行体外受精,形象点说就是用一种很细的针头,吸取一个精子,将它注射到一枚卵子中,就形成了受精卵。

        受精卵安静地生长两天。当受精卵形成一个由8个左右相同细胞构成的“球状物”时,医生将会从中取出一个细胞,用于检测它是否携带了遗传疾病的基因。医生会先从细胞中提取一段DNA,然后进行复制。最后,医生使用基因测序仪等设备检测其是否可能含有遗传缺陷。通过这种方式选出不含遗传病基因的正常胚胎,植入母亲子宫。

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        “这实际是一种更早期的产前诊断技术,通俗地讲,怀孕前就知道孩子会不会有某种遗传病。”戚豫教授说,相比传统的产前诊断,这种技术实施时间早、从源头上实现对遗传病的预防,无需流产异常的胎儿,降低对孕妇及其家人的心理、生理打击!

        让我们少一分侥幸,多一分安心!